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JO - Scientific reports VL - 9 IS - 1 SN - 2045-2322 CY - [London] PB - Macmillan Publishers Limited, part of Springer Nature M1 - DKFZ-2019-02125 SP - 12524 PY - 2019 AB - Fanconi anemia (FA) is a genetically heterogeneous disorder with 22 disease-causing genes reported to date. In some FA genes, monoallelic mutations have been found to be associated with breast cancer risk, while the risk associations of others remain unknown. The gene for FA type C, FANCC, has been proposed as a breast cancer susceptibility gene based on epidemiological and sequencing studies. We used the Oncoarray project to genotype two truncating FANCC variants (p.R185X and p.R548X) in 64,760 breast cancer cases and 49,793 controls of European descent. FANCC mutations were observed in 25 cases (14 with p.R185X, 11 with p.R548X) and 26 controls (18 with p.R185X, 8 with p.R548X). There was no evidence of an association with the risk of breast cancer, neither overall (odds ratio 0.77, 95 LB - PUB:(DE-HGF)16 C6 - pmid:31467304 DO - DOI:10.1038/s41598-019-48804-y UR - https://inrepo02.dkfz.de/record/144683 ER -