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AU  - Barouk-Simonet, Emmanuelle
AU  - Bonnet, Françoise
AU  - Bubien, Virginie
AU  - Longy, Michel
AU  - Sevenet, Nicolas
AU  - Gladieff, Laurence
AU  - Guimbaud, Rosine
AU  - Feillel, Viviane
AU  - Toulas, Christine
AU  - Dreyfus, Hélène
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AU  - Peysselon, Magalie
AU  - Rebischung, Christine
AU  - Legrand, Clémentine
AU  - Baurand, Amandine
AU  - Bertolone, Geoffrey
AU  - Coron, Fanny
AU  - Faivre, Laurence
AU  - Jacquot, Caroline
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AU  - Kientz, Caroline
AU  - Lebrun, Marine
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AU  - Fert-Ferrer, Sandra
AU  - Mari, Véronique
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AU  - Mortemousque, Isabelle
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AU  - George, Peter
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AU  - McLachlan, Sue Anne
AU  - O'Connell, Shona
AU  - O'Sullivan, Sarah
AU  - Pieper, Ellen
AU  - Robinson, Bridget
AU  - Saunus, Jodi
AU  - Scott, Elizabeth
AU  - Scott, Rodney
AU  - Shelling, Andrew
AU  - Simpson, Peter
AU  - Williams, Rachael
AU  - Young, Mary Ann
TI  - The FANCM:p.Arg658* truncating variant is associated with risk of triple-negative breast cancer.
JO  - npj Breast cancer
VL  - 5
IS  - 1
SN  - 2374-4677
CY  - London
PB  - Nature Publ. Group
M1  - DKFZ-2019-02571
SP  - 38
PY  - 2019
AB  - Breast cancer is a common disease partially caused by genetic risk factors. Germline pathogenic variants in DNA repair genes BRCA1, BRCA2, PALB2, ATM, and CHEK2 are associated with breast cancer risk. FANCM, which encodes for a DNA translocase, has been proposed as a breast cancer predisposition gene, with greater effects for the ER-negative and triple-negative breast cancer (TNBC) subtypes. We tested the three recurrent protein-truncating variants FANCM:p.Arg658*, p.Gln1701*, and p.Arg1931* for association with breast cancer risk in 67,112 cases, 53,766 controls, and 26,662 carriers of pathogenic variants of BRCA1 or BRCA2. These three variants were also studied functionally by measuring survival and chromosome fragility in FANCM                         -/-                      patient-derived immortalized fibroblasts treated with diepoxybutane or olaparib. We observed that FANCM:p.Arg658* was associated with increased risk of ER-negative disease and TNBC (OR = 2.44, P = 0.034 and OR = 3.79; P = 0.009, respectively). In a country-restricted analysis, we confirmed the associations detected for FANCM:p.Arg658* and found that also FANCM:p.Arg1931* was associated with ER-negative breast cancer risk (OR = 1.96; P = 0.006). The functional results indicated that all three variants were deleterious affecting cell survival and chromosome stability with FANCM:p.Arg658* causing more severe phenotypes. In conclusion, we confirmed that the two rare FANCM deleterious variants p.Arg658* and p.Arg1931* are risk factors for ER-negative and TNBC subtypes. Overall our data suggest that the effect of truncating variants on breast cancer risk may depend on their position in the gene. Cell sensitivity to olaparib exposure, identifies a possible therapeutic option to treat FANCM-associated tumors.
LB  - PUB:(DE-HGF)16
C6  - pmid:31700994
C2  - pmc:PMC6825205
DO  - DOI:10.1038/s41523-019-0127-5
UR  - https://inrepo02.dkfz.de/record/147517
ER  -