TY  - JOUR
AU  - Liu, Jingjing
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AU  - Collée, J Margriet
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AU  - Sachchithananthan, Mythily
TI  - Germline HOXB13 mutations p.G84E and p.R217C do not confer an increased breast cancer risk.
JO  - Scientific reports
VL  - 10
IS  - 1
SN  - 2045-2322
CY  - [London]
PB  - Macmillan Publishers Limited, part of Springer Nature
M1  - DKFZ-2020-01180
SP  - 9688
PY  - 2020
AB  - In breast cancer, high levels of homeobox protein Hox-B13 (HOXB13) have been associated with disease progression of ER-positive breast cancer patients and resistance to tamoxifen treatment. Since HOXB13 p.G84E is a prostate cancer risk allele, we evaluated the association between HOXB13 germline mutations and breast cancer risk in a previous study consisting of 3,270 familial non-BRCA1/2 breast cancer cases and 2,327 controls from the Netherlands. Although both recurrent HOXB13 mutations p.G84E and p.R217C were not associated with breast cancer risk, the risk estimation for p.R217C was not very precise. To provide more conclusive evidence regarding the role of HOXB13 in breast cancer susceptibility, we here evaluated the association between HOXB13 mutations and increased breast cancer risk within 81 studies of the international Breast Cancer Association Consortium containing 68,521 invasive breast cancer patients and 54,865 controls. Both HOXB13 p.G84E and p.R217C did not associate with the development of breast cancer in European women, neither in the overall analysis (OR = 1.035, 95
LB  - PUB:(DE-HGF)16
C6  - pmid:32546843
C2  - pmc:PMC7297796
DO  - DOI:10.1038/s41598-020-65665-y
UR  - https://inrepo02.dkfz.de/record/156863
ER  -