TY  - JOUR
AU  - Dennis, Joe
AU  - Tyrer, Jonathan P
AU  - Walker, Logan C
AU  - Michailidou, Kyriaki
AU  - Dorling, Leila
AU  - Bolla, Manjeet K
AU  - Wang, Qin
AU  - Ahearn, Thomas U
AU  - Andrulis, Irene L
AU  - Anton-Culver, Hoda
AU  - Antonenkova, Natalia N
AU  - Arndt, Volker
AU  - Aronson, Kristan J
AU  - Freeman, Laura E Beane
AU  - Beckmann, Matthias W
AU  - Behrens, Sabine
AU  - Benitez, Javier
AU  - Bermisheva, Marina
AU  - Bogdanova, Natalia V
AU  - Bojesen, Stig E
AU  - Brenner, Hermann
AU  - Castelao, Jose E
AU  - Chang-Claude, Jenny
AU  - Chenevix-Trench, Georgia
AU  - Clarke, Christine L
AU  - Collée, J Margriet
AU  - Couch, Fergus J
AU  - Cox, Angela
AU  - Cross, Simon S
AU  - Czene, Kamila
AU  - Devilee, Peter
AU  - Dörk, Thilo
AU  - Dossus, Laure
AU  - Eliassen, A Heather
AU  - Eriksson, Mikael
AU  - Evans, D Gareth
AU  - Fasching, Peter A
AU  - Figueroa, Jonine
AU  - Fletcher, Olivia
AU  - Flyger, Henrik
AU  - Fritschi, Lin
AU  - Gabrielson, Marike
AU  - Gago-Dominguez, Manuela
AU  - García-Closas, Montserrat
AU  - Giles, Graham G
AU  - González-Neira, Anna
AU  - Guénel, Pascal
AU  - Hahnen, Eric
AU  - Haiman, Christopher A
AU  - Hall, Per
AU  - Hollestelle, Antoinette
AU  - Hoppe, Reiner
AU  - Hopper, John L
AU  - Howell, Anthony
AU  - Jager, Agnes
AU  - Jakubowska, Anna
AU  - John, Esther M
AU  - Johnson, Nichola
AU  - Jones, Michael E
AU  - Jung, Audrey
AU  - Kaaks, Rudolf
AU  - Keeman, Renske
AU  - Khusnutdinova, Elza
AU  - Kitahara, Cari M
AU  - Ko, Yon-Dschun
AU  - Kosma, Veli-Matti
AU  - Koutros, Stella
AU  - Kraft, Peter
AU  - Kristensen, Vessela N
AU  - Kubelka-Sabit, Katerina
AU  - Kurian, Allison W
AU  - Lacey, James V
AU  - Lambrechts, Diether
AU  - Larson, Nicole L
AU  - Linet, Martha
AU  - Ogrodniczak, Alicja
AU  - Mannermaa, Arto
AU  - Manoukian, Siranoush
AU  - Margolin, Sara
AU  - Mavroudis, Dimitrios
AU  - Milne, Roger L
AU  - Muranen, Taru A
AU  - Murphy, Rachel A
AU  - Nevanlinna, Heli
AU  - Olson, Janet E
AU  - Olsson, Håkan
AU  - Park-Simon, Tjoung-Won
AU  - Perou, Charles M
AU  - Peterlongo, Paolo
AU  - Plaseska-Karanfilska, Dijana
AU  - Pylkäs, Katri
AU  - Rennert, Gad
AU  - Saloustros, Emmanouil
AU  - Sandler, Dale P
AU  - Sawyer, Elinor J
AU  - Schmidt, Marjanka K
AU  - Schmutzler, Rita K
AU  - Shibli, Rana
AU  - Smeets, Ann
AU  - Soucy, Penny
AU  - Southey, Melissa C
AU  - Swerdlow, Anthony J
AU  - Tamimi, Rulla M
AU  - Taylor, Jack A
AU  - Teras, Lauren R
AU  - Terry, Mary Beth
AU  - Tomlinson, Ian
AU  - Troester, Melissa A
AU  - Truong, Thérèse
AU  - Vachon, Celine M
AU  - Wendt, Camilla
AU  - Winqvist, Robert
AU  - Wolk, Alicja
AU  - Yang, Xiaohong R
AU  - Zheng, Wei
AU  - Ziogas, Argyrios
AU  - Simard, Jacques
AU  - Dunning, Alison M
AU  - Pharoah, Paul D P
AU  - Easton, Douglas F
AU  - Kristensen, Vessela N
AU  - Sahlberg, Kristine K
AU  - Børresen-Dale, Anne-Lise
AU  - Gram, Inger Torhild
AU  - Engebråten, Olav
AU  - Naume, Bjørn
AU  - Geisler, Jürgen
AU  - Alnæs, Grethe I Grenaker
AU  - Lacey, James
AU  - Martinez, Elena
AU  - Clarke, Christine
AU  - Carpenter, Jane
AU  - Marsh, Deborah
AU  - Scott, Rodney
AU  - Baxter, Robert
AU  - Yip, Desmond
AU  - Davis, Alison
AU  - Pathmanathan, Nirmala
AU  - Simpson, Peter
AU  - Graham, Dinny
AU  - Sachchithananthan, Mythily
AU  - Campbell, Ian
AU  - de Fazio, Anna
AU  - Fox, Stephen
AU  - Kirk, Judy
AU  - Lindeman, Geoff
AU  - Milne, Roger
AU  - Southey, Melissa
AU  - Spurdle, Amanda
AU  - Thorne, Heather
TI  - Rare germline copy number variants (CNVs) and breast cancer risk.
JO  - Communications biology
VL  - 5
IS  - 1
SN  - 2399-3642
CY  - London
PB  - Springer Nature
M1  - DKFZ-2022-00206
SP  - 65
PY  - 2022
AB  - Germline copy number variants (CNVs) are pervasive in the human genome but potential disease associations with rare CNVs have not been comprehensively assessed in large datasets. We analysed rare CNVs in genes and non-coding regions for 86,788 breast cancer cases and 76,122 controls of European ancestry with genome-wide array data. Gene burden tests detected the strongest association for deletions in BRCA1 (P = 3.7E-18). Nine other genes were associated with a p-value < 0.01 including known susceptibility genes CHEK2 (P = 0.0008), ATM (P = 0.002) and BRCA2 (P = 0.008). Outside the known genes we detected associations with p-values < 0.001 for either overall or subtype-specific breast cancer at nine deletion regions and four duplication regions. Three of the deletion regions were in established common susceptibility loci. To the best of our knowledge, this is the first genome-wide analysis of rare CNVs in a large breast cancer case-control dataset. We detected associations with exonic deletions in established breast cancer susceptibility genes. We also detected suggestive associations with non-coding CNVs in known and novel loci with large effects sizes. Larger sample sizes will be required to reach robust levels of statistical significance.
LB  - PUB:(DE-HGF)16
C6  - pmid:35042965
DO  - DOI:10.1038/s42003-021-02990-6
UR  - https://inrepo02.dkfz.de/record/178697
ER  -