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TI - Genetic loci and prioritization of genes for kidney function decline derived from a meta-analysis of 62 longitudinal genome-wide association studies.
JO - Kidney international
VL - 102
IS - 3
SN - 0085-2538
CY - New York, NY
PB - Elsevier
M1 - DKFZ-2022-01294
SP - 624-639
PY - 2022
N1 - 2022 Sep;102(3):624-639
AB - Estimated glomerular filtration rate (eGFR) reflects kidney function. Progressive eGFR-decline can lead to kidney failure, necessitating dialysis or transplantation. Hundreds of loci from genome-wide association studies (GWAS) for eGFR help explain population cross section variability. Since the contribution of these or other loci to eGFR-decline remains largely unknown, we derived GWAS for annual eGFR-decline and meta-analyzed 62 longitudinal studies with eGFR assessed twice over time in all 343,339 individuals and in high-risk groups. We also explored different covariate adjustment. Twelve genome-wide significant independent variants for eGFR-decline unadjusted or adjusted for eGFR-baseline (11 novel, one known for this phenotype), including nine variants robustly associated across models were identified. All loci for eGFR-decline were known for cross-sectional eGFR and thus distinguished a subgroup of eGFR loci. Seven of the nine variants showed variant-by-age interaction on eGFR cross section (further about 350,000 individuals), which linked genetic associations for eGFR-decline with age-dependency of genetic cross-section associations. Clinically important were two to four-fold greater genetic effects on eGFR-decline in high-risk subgroups. Five variants associated also with chronic kidney disease progression mapped to genes with functional in-silico evidence (UMOD, SPATA7, GALNTL5, TPPP). An unfavorable versus favorable nine-variant genetic profile showed increased risk odds ratios of 1.35 for kidney failure (95
KW - acute kidney injury (Other)
KW - chronic kidney disease (Other)
KW - diabetes (Other)
KW - gene expression (Other)
LB - PUB:(DE-HGF)16
C6 - pmid:35716955
DO - DOI:10.1016/j.kint.2022.05.021
UR - https://inrepo02.dkfz.de/record/180380
ER -