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TI  - Evaluation of European-based polygenic risk score for breast cancer in Ashkenazi Jewish women in Israel.
JO  - Journal of medical genetics
VL  - 60
IS  - 12
SN  - 0022-2593
CY  - London
PB  - BMJ Publishing Group
M1  - DKFZ-2023-01463
SP  - 1186-1197
PY  - 2023
N1  - 2023 Nov 27;60(12):1186-1197
AB  - Polygenic risk score (PRS), calculated based on genome-wide association studies (GWASs), can improve breast cancer (BC) risk assessment. To date, most BC GWASs have been performed in individuals of European (EUR) ancestry, and the generalisation of EUR-based PRS to other populations is a major challenge. In this study, we examined the performance of EUR-based BC PRS models in Ashkenazi Jewish (AJ) women.We generated PRSs based on data on EUR women from the Breast Cancer Association Consortium (BCAC). We tested the performance of the PRSs in a cohort of 2161 AJ women from Israel (1437 cases and 724 controls) from BCAC (BCAC cohort from Israel (BCAC-IL)). In addition, we tested the performance of these EUR-based BC PRSs, as well as the established 313-SNP EUR BC PRS, in an independent cohort of 181 AJ women from Hadassah Medical Center (HMC) in Israel.In the BCAC-IL cohort, the highest OR per 1 SD was 1.56 (±0.09). The OR for AJ women at the top 10
KW  - Genomics (Other)
KW  - Polymorphism, Genetic (Other)
LB  - PUB:(DE-HGF)16
C6  - pmid:37451831
DO  - DOI:10.1136/jmg-2023-109185
UR  - https://inrepo02.dkfz.de/record/277746
ER  -