http://join2-wiki.gsi.de/foswiki/pub/Main/Artwork/join2_logo100x88.png
Fine-mapping of 150 breast cancer risk regions identifies 191 likely target genes.
Fachal, L. ; Aschard, H. ; Beesley, J. ; Barnes, D. R. ; Allen, J. ; Kar, S. ; Pooley, K. A. ; Dennis, J. ; Michailidou, K. ; Turman, C. ; Soucy, P. ; Lemaçon, A. ; Lush, M. ; Tyrer, J. P. ; Ghoussaini, M. ; Marjaneh, M. M. ; Jiang, X. ; Agata, S. ; Aittomäki, K. ; Alonso, M. R. ; Andrulis, I. L. ; Anton-Culver, H. ; Antonenkova, N. N. ; Arason, A. ; Arndt, V.DKFZ* ; Aronson, K. J. ; Arun, B. K. ; Auber, B. ; Auer, P. L. ; Azzollini, J. ; Balmaña, J. ; Barkardottir, R. B. ; Barrowdale, D. ; Beeghly-Fadiel, A. ; Benitez, J. ; Bermisheva, M. ; Białkowska, K. ; Blanco, A. M. ; Blomqvist, C. ; Blot, W. ; Bogdanova, N. V. ; Bojesen, S. E. ; Bolla, M. K. ; Bonanni, B. ; Borg, A. ; Bosse, K. ; Brauch, H. ; Brenner, H.DKFZ* ; Briceno, I. ; Brock, I. W. ; Brooks-Wilson, A. ; Brüning, T. ; Burwinkel, B.DKFZ* ; Buys, S. S. ; Cai, Q. ; Caldés, T. ; Caligo, M. A. ; Camp, N. J. ; Campbell, I. ; Canzian, F.DKFZ* ; Carroll, J. S. ; Carter, B. D. ; Castelao, J. E. ; Chiquette, J. ; Christiansen, H. ; Chung, W. K. ; Claes, K. B. M. ; Clarke, C. L. ; GEMO Study Collaborators (Collaboration Author) ; EMBRACE Collaborators (Collaboration Author) ; Collée, J. M. ; Cornelissen, S. ; Couch, F. J. ; Cox, A. ; Cross, S. S. ; Cybulski, C. ; Czene, K. ; Daly, M. B. ; de la Hoya, M. ; Devilee, P. ; Diez, O. ; Ding, Y. C. ; Dite, G. S. ; Domchek, S. M. ; Dörk, T. ; Dos-Santos-Silva, I. ; Droit, A. ; Dubois, S. ; Dumont, M. ; Duran, M. ; Durcan, L. ; Dwek, M. ; Eccles, D. M. ; Engel, C. ; Eriksson, M. ; Evans, D. G. ; Fasching, P. A. ; Fletcher, O. ; Floris, G. ; Flyger, H. ; Foretova, L. ; Foulkes, W. D. ; Friedman, E. ; Fritschi, L. ; Frost, D. ; Gabrielson, M. ; Gago-Dominguez, M. ; Gambino, G. ; Ganz, P. A. ; Gapstur, S. M. ; Garber, J. ; García-Sáenz, J. A. ; Gaudet, M. M. ; Georgoulias, V. ; Giles, G. G. ; Glendon, G. ; Godwin, A. K. ; Goldberg, M. S. ; Goldgar, D. E. ; González-Neira, A. ; Tibiletti, M. G. ; Greene, M. H. ; Grip, M. ; Gronwald, J. ; Grundy, A. ; Guénel, P. ; Hahnen, E. ; Haiman, C. A. ; Håkansson, N. ; Hall, P. ; Hamann, U.DKFZ* ; Harrington, P. A. ; Hartikainen, J. M. ; Hartman, M. ; He, W. ; Healey, C. S. ; Heemskerk-Gerritsen, B. A. M. ; Heyworth, J. ; Hillemanns, P. ; Hogervorst, F. B. L. ; Hollestelle, A. ; Hooning, M. J. ; Hopper, J. L. ; Howell, A. ; Huang, G. ; Hulick, P. J. ; Imyanitov, E. N. ; Investigators, K. (Collaboration Author) ; Investigators, H. (Collaboration Author) ; Investigators, A. (Collaboration Author) ; Isaacs, C. ; Iwasaki, M. ; Jager, A. ; Jakimovska, M. ; Jakubowska, A. ; James, P. A. ; Janavicius, R. ; Jankowitz, R. C. ; John, E. M. ; Johnson, N. ; Jones, M. E. ; Jukkola-Vuorinen, A. ; Jung, A.DKFZ* ; Kaaks, R.DKFZ* ; Kang, D. ; Kapoor, P. M. ; Karlan, B. Y. ; Keeman, R. ; Kerin, M. J. ; Khusnutdinova, E. ; Kiiski, J. I. ; Kirk, J. ; Kitahara, C. M. ; Ko, Y.-D. ; Konstantopoulou, I. ; Kosma, V.-M. ; Koutros, S. ; Kubelka-Sabit, K. ; Kwong, A. ; Kyriacou, K. ; Laitman, Y. ; Lambrechts, D. ; Lee, E. ; Leslie, G. ; Lester, J. ; Lesueur, F. ; Lindblom, A. ; Lo, W.-Y. ; Long, J. ; Lophatananon, A. ; Loud, J. T. ; Lubiński, J. ; MacInnis, R. J. ; Maishman, T. ; Makalic, E. ; Mannermaa, A. ; Manoochehri, M.DKFZ* ; Manoukian, S. ; Margolin, S. ; Martinez, M. E. ; Matsuo, K. ; Maurer, T. ; Mavroudis, D. ; Mayes, R. ; McGuffog, L. ; McLean, C. ; Mebirouk, N. ; Meindl, A. ; Miller, A. ; Miller, N. ; Montagna, M. ; Moreno, F. ; Muir, K. ; Mulligan, A. M. ; Muñoz-Garzon, V. M. ; Muranen, T. A. ; Narod, S. A. ; Nassir, R. ; Nathanson, K. L. ; Neuhausen, S. L. ; Nevanlinna, H. ; Neven, P. ; Nielsen, F. C. ; Nikitina-Zake, L. ; Norman, A. ; Offit, K. ; Olah, E. ; Olopade, O. I. ; Olsson, H. ; Orr, N. ; Osorio, A. ; Pankratz, V. S. ; Papp, J. ; Park, S. K. ; Park-Simon, T.-W. ; Parsons, M. T. ; Paul, J. ; Pedersen, I. S. ; Peissel, B. ; Peshkin, B. ; Peterlongo, P. ; Peto, J. ; Plaseska-Karanfilska, D. ; Prajzendanc, K. ; Prentice, R. ; Presneau, N. ; Prokofyeva, D. ; Pujana, M. A. ; Pylkäs, K. ; Radice, P. ; Ramus, S. J. ; Rantala, J. ; Rau-Murthy, R. ; Rennert, G. ; Risch, H. A. ; Robson, M. ; Romero, A. ; Rossing, M. ; Saloustros, E. ; Sánchez-Herrero, E. ; Sandler, D. P. ; Santamariña, M. ; Saunders, C. ; Sawyer, E. J. ; Scheuner, M. T. ; Schmidt, D. F. ; Schmutzler, R. K. ; Schneeweiss, A. ; Schoemaker, M. J. ; Schöttker, B.DKFZ* ; Schürmann, P. ; Scott, C. ; Scott, R. J. ; Senter, L. ; Seynaeve, C. M. ; Shah, M. ; Sharma, P. ; Shen, C.-Y. ; Shu, X.-O. ; Singer, C. F. ; Slavin, T. P. ; Smichkoska, S. ; Southey, M. C. ; Spinelli, J. J. ; Spurdle, A. B. ; Stone, J. ; Stoppa-Lyonnet, D. ; Sutter, C. ; Swerdlow, A. J. ; Tamimi, R. M. ; Tan, Y. Y. ; Tapper, W. J. ; Taylor, J. A. ; Teixeira, M. R. ; Tengström, M. ; Teo, S. H. ; Terry, M. B. ; Teulé, A. ; Thomassen, M. ; Thull, D. L. ; Tischkowitz, M. ; Toland, A. E. ; Tollenaar, R. A. E. M. ; Tomlinson, I. ; Torres, D. ; Torres-Mejía, G. ; Troester, M. A. ; Truong, T. ; Tung, N. ; Tzardi, M. ; Ulmer, H.-U. ; Vachon, C. M. ; van Asperen, C. J. ; van der Kolk, L. E. ; van Rensburg, E. J. ; Vega, A. ; Viel, A. ; Vijai, J. ; Vogel, M. J. ; Wang, Q. ; Wappenschmidt, B. ; Weinberg, C. R. ; Weitzel, J. N. ; Wendt, C. ; Wildiers, H. ; Winqvist, R. ; Wolk, A. ; Wu, A. H. ; Yannoukakos, D. ; Zhang, Y. ; Zheng, W. ; Hunter, D. ; Pharoah, P. D. P. ; Chang-Claude, J.DKFZ* ; García-Closas, M. ; Schmidt, M. K. ; Milne, R. L. ; Kristensen, V. N. ; French, J. D. ; Edwards, S. L. ; Antoniou, A. C. ; Chenevix-Trench, G. ; Simard, J. ; Easton, D. F. ; Kraft, P. ; Dunning, A. M. ; Mari, V. ; Berthet, P. ; Castera, L. ; Vaur, D. ; Lallaoui, H. ; Bignon, Y.-J. ; Uhrhammer, N. ; Bonadona, V. ; Lasset, C. ; Révillion, F. ; Vennin, P. ; Muller, D. ; Gomes, D. M. ; Ingster, O. ; Coupier, I. ; Pujol, P. ; Collonge-Rame, M.-A. ; Mortemousque, I. ; Bera, O. ; Rose, M. ; Baurand, A. ; Bertolone, G. ; Faivre, L. ; Dreyfus, H. ; Leroux, D. ; Venat-Bouvet, L. ; Bézieau, S. ; Delnatte, C. ; Chiesa, J. ; Gilbert-Dussardier, B. ; Gesta, P. ; Prieur, F. P. ; Bronner, M. ; Sokolowska, J. ; Coulet, F. ; Boutry-Kryza, N. ; Calender, A. ; Giraud, S. ; Leone, M. ; Fert-Ferrer, S. ; Stoppa-Lyonnet, D. ; Jiao, Y. ; Lesueur, F. L. ; Mebirouk, N. ; Barouk-Simonet, E. ; Bubien, V. ; Longy, M. ; Sevenet, N. ; Gladieff, L. ; Toulas, C. ; Reimineras, A. ; Sobol, H. ; Paillerets, B. B. ; Cabaret, O. ; Caron, O. ; Guillaud-Bataille, M. ; Rouleau, E. ; Belotti, M. ; Buecher, B. ; Caputo, S. ; Colas, C. ; Pauw, A. D. ; Fourme, E. ; Gauthier-Villars, M. ; Golmard, L. ; Moncoutier, V. ; Saule, C. ; Donaldson, A. ; Murray, A. ; Brady, A. ; Brewer, C. ; Pottinger, C. ; Miller, C. ; Gallagher, D. ; Gregory, H. ; Cook, J. ; Eason, J. ; Adlard, J. ; Barwell, J. ; Ong, K.-R. ; Snape, K. ; Walker, L. ; Izatt, L. ; Side, L. ; Tischkowitz, M. ; Rogers, M. T. ; Porteous, M. E. ; Ahmed, M. ; Morrison, P. J. ; Brennan, P. ; Eeles, R. ; Davidson, R. ; Sexton, A. ; Christian, A. ; Trainer, A. ; Spigelman, A. ; Fellows, A. ; Shelling, A. ; Fazio, A. D. ; Blackburn, A. ; Crook, A. ; Meiser, B. ; Patterson, B. ; Clarke, C. ; Saunders, C. ; Hunt, C. ; Scott, C. ; Amor, D. ; Marsh, D. ; Edkins, E. ; Salisbury, E. ; Haan, E. ; Neidermayr, E. ; Macrea, F. ; Farshid, G. ; Lindeman, G. ; Trench, G. ; Mann, G. ; Giles, G. ; Gill, G. ; Thorne, H. ; Campbell, I. ; Hickie, I. ; Winship, I. ; Flanagan, J. ; Kollias, J. ; Visvader, J. ; Stone, J. ; Taylor, J. ; Burke, J. ; Saunus, J. ; Forbes, J. ; Hopper, J. ; Beesley, J. ; Kirk, J. ; French, J. ; Tucker, K. ; Wu, K. ; Phillips, K. ; Lipton, L. ; Andrews, L. ; Lobb, L. ; Walker, L. ; Kentwell, M. ; Spurdle, M. ; Cummings, M. ; Gleeson, M. ; Harris, M. ; Jenkins, M. ; Young, M. A. ; Delatycki, M. ; Wallis, M. ; Burgess, M. ; Price, M. ; Brown, M. ; Southey, M. ; Bogwitz, M. ; Field, M. ; Friedlander, M. ; Gattas, M. ; Saleh, M. ; Hayward, N. ; Pachter, N. ; Cohen, P. ; Duijf, P. ; James, P. ; Simpson, P. ; Fong, P. ; Butow, P. ; Williams, R. ; Kefford, R. ; Scott, R. ; Milne, R. ; Balleine, R. ; Dawson, S.-J. ; Lok, S. ; O'Connell, S. ; Greening, S. ; Nightingale, S. ; Edwards, S. ; Fox, S. ; McLachlan, S.-A. ; Lakhani, S. ; Antill, Y. ; Aalfs, C. ; Meijers-Heijboer, H. ; van Engelen, K. ; Gille, H. ; Boere, I. ; Collée, M. ; van Deurzen, C. ; Hooning, M. ; Obdeijn, I.-M. ; van den Ouweland, A. ; Seynaeve, C. ; Siesling, S. ; Verloop, J. ; van Asperen, C. ; Devilee, P. ; van Cronenburg, T. ; Blok, R. ; de Boer, M. ; Garcia, E. G. ; Adank, M. ; Hogervorst, F. ; Jenner, D. ; van Leeuwen, F. ; Rookus, M. ; Russell, N. ; Schmidt, M. ; van den Belt-Dusebout, S. ; Kets, C. ; Mensenkamp, A. ; de Bock, T. ; van der Hout, A. ; Mourits, M. ; Oosterwijk, J. ; Ausems, M. ; Koudijs, M. ; Clarke, C. ; Marsh, D. ; Scott, R. ; Baxter, R. ; Yip, D. ; Carpenter, J. ; Davis, A. ; Pathmanathan, N. ; Simpson, P. ; Graham, D. ; Sachchithananthan, M.
2020
Macmillan Publishers Limited, part of Springer Nature
London
This record in other databases: 
Please use a persistent id in citations: doi:10.1038/s41588-019-0537-1
Abstract: Genome-wide association studies have identified breast cancer risk variants in over 150 genomic regions, but the mechanisms underlying risk remain largely unknown. These regions were explored by combining association analysis with in silico genomic feature annotations. We defined 205 independent risk-associated signals with the set of credible causal variants in each one. In parallel, we used a Bayesian approach (PAINTOR) that combines genetic association, linkage disequilibrium and enriched genomic features to determine variants with high posterior probabilities of being causal. Potentially causal variants were significantly over-represented in active gene regulatory regions and transcription factor binding sites. We applied our INQUSIT pipeline for prioritizing genes as targets of those potentially causal variants, using gene expression (expression quantitative trait loci), chromatin interaction and functional annotations. Known cancer drivers, transcription factors and genes in the developmental, apoptosis, immune system and DNA integrity checkpoint gene ontology pathways were over-represented among the highest-confidence target genes.
Note: 2020 Jan;52(1):56-73
Contributing Institute(s):
- C071 Cancer Survivorship (C071)
- C070 Klinische Epidemiologie und Alternf. (C070)
- Präventive Onkologie (C120)
- Molekulare Epidemiologie (C080)
- C055 Genomische Epidemiologie (C055)
- B072 Molekulargenetik des Mammakarzinoms (B072)
- B070 Funktionelle Genomanalyse (B070)
- C020 Epidemiologie von Krebs (C020)
- DKTK HD zentral (HD01)
Research Program(s):
- 319H - Addenda (POF3-319H) (POF3-319H)
Appears in the scientific report
2020
Database coverage: ; BIOSIS Previews ; Clarivate Analytics Master Journal List ; Current Contents - Life Sciences ; Ebsco Academic Search ; IF >= 25 ; JCR ; NCBI Molecular Biology Database ; Nationallizenz
; SCOPUS ; Science Citation Index ; Science Citation Index Expanded ; Web of Science Core Collection
guest ::
