http://join2-wiki.gsi.de/foswiki/pub/Main/Artwork/join2_logo100x88.png
A case-only study to identify genetic modifiers of breast cancer risk for BRCA1/BRCA2 mutation carriers.
Coignard, J. ; Lush, M. ; Beesley, J. ; O'Mara, T. A. ; Dennis, J. ; Tyrer, J. P. ; Barnes, D. R. ; McGuffog, L. ; Leslie, G. ; Bolla, M. K. ; Adank, M. A. ; Agata, S. ; Ahearn, T. ; Aittomäki, K. ; Andrulis, I. L. ; Anton-Culver, H. ; Arndt, V.DKFZ* ; Arnold, N. ; Aronson, K. J. ; Arun, B. K. ; Augustinsson, A. ; Azzollini, J. ; Barrowdale, D. ; Baynes, C. ; Becher, H. ; Bermisheva, M. ; Bernstein, L. ; Białkowska, K. ; Blomqvist, C. ; Bojesen, S. E. ; Bonanni, B. ; Borg, A. ; Brauch, H. ; Brenner, H.DKFZ* ; Burwinkel, B.DKFZ* ; Buys, S. S. ; Caldés, T. ; Caligo, M. A. ; Campa, D. ; Carter, B. D. ; Castelao, J. E. ; Chang-Claude, J.DKFZ* ; Chanock, S. J. ; Chung, W. K. ; Claes, K. B. M. ; Clarke, C. L. ; GEMO Study Collaborators (Collaboration Author) ; EMBRACE Collaborators (Collaboration Author) ; Collée, J. M. ; Conroy, D. M. ; Czene, K. ; Daly, M. B. ; Devilee, P. ; Diez, O. ; Ding, Y. C. ; Domchek, S. M. ; Dörk, T. ; Dos-Santos-Silva, I. ; Dunning, A. M. ; Dwek, M. ; Eccles, D. M. ; Eliassen, A. H. ; Engel, C. ; Eriksson, M. ; Evans, D. G. ; Fasching, P. A. ; Flyger, H. ; Fostira, F. ; Friedman, E. ; Fritschi, L. ; Frost, D. ; Gago-Dominguez, M. ; Gapstur, S. M. ; Garber, J. ; Garcia-Barberan, V. ; García-Closas, M. ; García-Sáenz, J. A. ; Gaudet, M. M. ; Gayther, S. A. ; Gehrig, A. ; Georgoulias, V. ; Giles, G. G. ; Godwin, A. K. ; Goldberg, M. S. ; Goldgar, D. E. ; González-Neira, A. ; Greene, M. H. ; Guénel, P. ; Haeberle, L. ; Hahnen, E. ; Haiman, C. A. ; Håkansson, N. ; Hall, P. ; Hamann, U.DKFZ* ; Harrington, P. A. ; Hart, S. N. ; He, W. ; Hogervorst, F. B. L. ; Hollestelle, A. ; Hopper, J. L. ; Horcasitas, D. J. ; Hulick, P. J. ; Hunter, D. J. ; Imyanitov, E. N. ; Investigators, K. (Collaboration Author) ; Investigators, H. (Collaboration Author) ; Investigators, A. (Collaboration Author) ; Jager, A. ; Jakubowska, A. ; James, P. A. ; Jensen, U. B. ; John, E. M. ; Jones, M. E. ; Kaaks, R. ; Kapoor, P. M. ; Karlan, B. Y. ; Keeman, R. ; Khusnutdinova, E. ; Kiiski, J. I. ; Ko, Y.-D. ; Kosma, V.-M. ; Kraft, P. ; Kurian, A. W. ; Laitman, Y. ; Lambrechts, D. ; Le Marchand, L. ; Lester, J. ; Lesueur, F. ; Lindstrom, T. ; Lopez-Fernández, A. ; Loud, J. T. ; Luccarini, C. ; Mannermaa, A. ; Manoukian, S. ; Margolin, S. ; Martens, J. W. M. ; Mebirouk, N. ; Meindl, A. ; Miller, A. ; Milne, R. L. ; Montagna, M. ; Nathanson, K. L. ; Neuhausen, S. L. ; Nevanlinna, H. ; Nielsen, F. C. ; O'Brien, K. M. ; Olopade, O. I. ; Olson, J. E. ; Olsson, H. ; Osorio, A. ; Ottini, L. ; Park-Simon, T.-W. ; Parsons, M. T. ; Pedersen, I. S. ; Peshkin, B. ; Peterlongo, P. ; Peto, J. ; Pharoah, P. D. P. ; Phillips, K.-A. ; Polley, E. C. ; Poppe, B. ; Presneau, N. ; Pujana, M. A. ; Punie, K. ; Radice, P. ; Rantala, J. ; Rashid, M. U. ; Rennert, G. ; Rennert, H. S. ; Robson, M. ; Romero, A. ; Rossing, M. ; Saloustros, E. ; Sandler, D. P. ; Santella, R. ; Scheuner, M. T. ; Schmidt, M. K. ; Schmidt, G. ; Scott, C. ; Sharma, P. ; Soucy, P. ; Southey, M. C. ; Spinelli, J. J. ; Steinsnyder, Z. ; Stone, J. ; Stoppa-Lyonnet, D. ; Swerdlow, A. ; Tamimi, R. M. ; Tapper, W. J. ; Taylor, J. A. ; Terry, M. B. ; Teulé, A. ; Thull, D. L. ; Tischkowitz, M. ; Toland, A. E. ; Torres, D. ; Trainer, A. H. ; Truong, T. ; Tung, N. ; Vachon, C. M. ; Vega, A. ; Vijai, J. ; Wang, Q. ; Wappenschmidt, B. ; Weinberg, C. R. ; Weitzel, J. N. ; Wendt, C. ; Wolk, A. ; Yadav, S. ; Yang, X. R. ; Yannoukakos, D. ; Zheng, W. ; Ziogas, A. ; Zorn, K. K. ; Park, S. K. ; Thomassen, M. ; Offit, K. ; Schmutzler, R. K. ; Couch, F. J. ; Simard, J. ; Chenevix-Trench, G. ; Easton, D. F. ; Andrieu, N. ; Antoniou, A. C. ; Bertrand, O. ; Caputo, S. ; Dupré, A. ; Le Mentec, M. ; Belotti, M. ; Birot, A.-M. ; Buecher, B. ; Fourme, E. ; Gauthier-Villars, M. ; Golmard, L. ; Houdayer, C. ; Moncoutier, V. ; de Pauw, A. ; Saule, C. ; Sinilnikova, O. ; Mazoyer, S. ; Damiola, F. ; Barjhoux, L. ; Verny-Pierre, C. ; Léone, M. ; Boutry-Kryza, N. ; Calender, A. ; Giraud, S. ; Caron, O. ; Guillaud-Bataille, M. ; Bressac-de-Paillerets, B. ; Bignon, Y. J. ; Uhrhammer, N. ; Lasset, C. ; Bonadona, V. ; Berthet, P. ; Vaur, D. ; Castera, L. ; Noguchi, T. ; Popovici, C. ; Sobol, H. ; Bourdon, V. ; Noguchi, T. ; Remenieras, A. ; Noguès, C. ; Coupier, I. ; Pujol, P. ; Dumont, A. ; Révillion, F. ; Adenis, C. ; Muller, D. ; Barouk-Simonet, E. ; Bonnet, F. ; Bubien, V. ; Sevenet, N. ; Longy, M. ; Toulas, C. ; Guimbaud, R. ; Gladieff, L. ; Feillel, V. ; Leroux, D. ; Dreyfus, H. ; Rebischung, C. ; Peysselon, M. ; Coron, F. ; Faivre, L. ; Baurand, A. ; Jacquot, C. ; Bertolone, G. ; Lizard, S. ; Prieur, F. ; Lebrun, M. ; Kientz, C. ; Ferrer, S. F. ; Mari, V. ; Vénat-Bouvet, L. ; Delnatte, C. ; Bézieau, S. ; Mortemousque, I. ; Coulet, F. ; Colas, C. ; Soubrier, F. ; Warcoin, M. ; Sokolowska, J. ; Bronner, M. ; Collonge-Rame, M.-A. ; Damette, A. ; Gesta, P. ; Lallaoui, H. ; Chiesa, J. ; Molina-Gomes, D. ; Ingster, O. ; Gregory, H. ; Miedzybrodzka, Z. ; Morrison, P. J. ; Ong, K.-R. ; Donaldson, A. ; Rogers, M. T. ; Kennedy, M. J. ; Porteous, M. E. ; Brewer, C. ; Davidson, R. ; Izatt, L. ; Brady, A. ; Barwell, J. ; Adlard, J. ; Foo, C. ; Lalloo, F. ; Side, L. E. ; Eason, J. ; Henderson, A. ; Walker, L. ; Eeles, R. A. ; Cook, J. ; Snape, K. ; Eccles, D. ; Murray, A. ; McCann, E. ; Fox, S. ; Campbell, I. ; Spurdle, A. ; Webb, P. ; de Fazio, A. ; Tassell, M. ; Kirk, J. ; Lindeman, G. ; Price, M. ; Southey, M. ; Milne, R. ; Deb, S. ; Bowtell, D. ; van der Hout, A. H. ; van den Ouweland, A. M. W. ; Mensenkamp, A. R. ; van Deurzen, C. H. M. ; Kets, C. M. ; Seynaeve, C. ; van Asperen, C. J. ; Aalfs, C. M. ; Gómez Garcia, E. B. ; van Leeuwen, F. E. ; de Bock, G. H. ; Meijers-Heijboer, H. E. J. ; Obdeijn, I. M. ; Collée, J. M. ; Gille, J. J. P. ; Oosterwijk, J. C. ; Wijnen, J. T. ; van der Kolk, L. E. ; Hooning, M. J. ; Ausems, M. G. E. M. ; Mourits, M. J. E. ; Blok, M. J. ; Rookus, M. A. ; Adank, M. A. ; van der Luijt, R. B. ; van Cronenburg, T. C. T. E. F. ; van der Pol, C. C. ; Russell, N. S. ; Siesling, S. ; Overbeek, L. ; Wijnands, R. ; de Lange, J. L. ; Clarke, C. ; Graham, D. ; Sachchithananthan, M. ; Marsh, D. ; Scott, R. ; Baxter, R. ; Yip, D. ; Carpenter, J. ; Davis, A. ; Pathmanathan, N. ; Simpson, P.
2021
Nature Publishing Group UK
[London]
This record in other databases: 
Please use a persistent id in citations: doi:10.1038/s41467-020-20496-3
Abstract: Breast cancer (BC) risk for BRCA1 and BRCA2 mutation carriers varies by genetic and familial factors. About 50 common variants have been shown to modify BC risk for mutation carriers. All but three, were identified in general population studies. Other mutation carrier-specific susceptibility variants may exist but studies of mutation carriers have so far been underpowered. We conduct a novel case-only genome-wide association study comparing genotype frequencies between 60,212 general population BC cases and 13,007 cases with BRCA1 or BRCA2 mutations. We identify robust novel associations for 2 variants with BC for BRCA1 and 3 for BRCA2 mutation carriers, P < 10-8, at 5 loci, which are not associated with risk in the general population. They include rs60882887 at 11p11.2 where MADD, SP11 and EIF1, genes previously implicated in BC biology, are predicted as potential targets. These findings will contribute towards customising BC polygenic risk scores for BRCA1 and BRCA2 mutation carriers.
Keyword(s): Adult (MeSH) ; Alleles (MeSH) ; BRCA1 Protein: genetics (MeSH) ; BRCA2 Protein: genetics (MeSH) ; Breast Neoplasms: genetics (MeSH) ; Female (MeSH) ; Genetic Predisposition to Disease: genetics (MeSH) ; Genome-Wide Association Study: methods (MeSH) ; Genotype (MeSH) ; Humans (MeSH) ; Linkage Disequilibrium (MeSH) ; Middle Aged (MeSH) ; Mutation (MeSH) ; Polymorphism, Single Nucleotide (MeSH) ; Quantitative Trait Loci: genetics (MeSH) ; Risk Factors (MeSH) ; BRCA1 Protein ; BRCA1 protein, human ; BRCA2 Protein ; BRCA2 protein, human
Contributing Institute(s):
- C071 Cancer Survivorship (C071)
- C070 Klinische Epidemiologie und Alternf. (C070)
- Präventive Onkologie (C120)
- DKTK HD zentral (HD01)
- Molekulare Epidemiologie (C080)
- C020 Epidemiologie von Krebs (C020)
- Molekulargenetik des Mammakarzinoms (B072)
- B070 Funktionelle Genomanalyse (B070)
Research Program(s):
- 313 - Krebsrisikofaktoren und Prävention (POF4-313) (POF4-313)
Appears in the scientific report
2021
Database coverage: ;
;
; Article Processing Charges ; BIOSIS Previews ; Biological Abstracts ; Clarivate Analytics Master Journal List ; Current Contents - Agriculture, Biology and Environmental Sciences ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Physical, Chemical and Earth Sciences ; DOAJ Seal ; Essential Science Indicators ; Fees ; IF >= 10 ; JCR ; PubMed Central ; SCOPUS ; Science Citation Index Expanded ; Web of Science Core Collection ; Zoological Record
guest ::
