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TI  - Fine-mapping analysis including over 254,000 East Asian and European descendants identifies 136 putative colorectal cancer susceptibility genes.
JO  - Nature Communications
VL  - 15
IS  - 1
SN  - 2041-1723
CY  - [London]
PB  - Nature Publishing Group UK
M1  - DKFZ-2024-00888
SP  - 3557
PY  - 2024
AB  - Genome-wide association studies (GWAS) have identified more than 200 common genetic variants independently associated with colorectal cancer (CRC) risk, but the causal variants and target genes are mostly unknown. We sought to fine-map all known CRC risk loci using GWAS data from 100,204 cases and 154,587 controls of East Asian and European ancestry. Our stepwise conditional analyses revealed 238 independent association signals of CRC risk, each with a set of credible causal variants (CCVs), of which 28 signals had a single CCV. Our cis-eQTL/mQTL and colocalization analyses using colorectal tissue-specific transcriptome and methylome data separately from 1299 and 321 individuals, along with functional genomic investigation, uncovered 136 putative CRC susceptibility genes, including 56 genes not previously reported. Analyses of single-cell RNA-seq data from colorectal tissues revealed 17 putative CRC susceptibility genes with distinct expression patterns in specific cell types. Analyses of whole exome sequencing data provided additional support for several target genes identified in this study as CRC susceptibility genes. Enrichment analyses of the 136 genes uncover pathways not previously linked to CRC risk. Our study substantially expanded association signals for CRC and provided additional insight into the biological mechanisms underlying CRC development.
KW  - Humans
KW  - Colorectal Neoplasms: genetics
KW  - Genetic Predisposition to Disease
KW  - Genome-Wide Association Study
KW  - Asian People: genetics
KW  - White People: genetics
KW  - Polymorphism, Single Nucleotide
KW  - Quantitative Trait Loci
KW  - Exome Sequencing
KW  - Case-Control Studies
KW  - Transcriptome
KW  - Chromosome Mapping
KW  - Male
KW  - Female
KW  - East Asian People
LB  - PUB:(DE-HGF)16
C6  - pmid:38670944
C2  - pmc:PMC11053150
DO  - DOI:10.1038/s41467-024-47399-x
UR  - https://inrepo02.dkfz.de/record/289896
ER  -