Journal Article DKFZ-2019-01124

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Genome-wide association and transcriptome studies identify target genes and risk loci for breast cancer.

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2019
Nature Publishing Group UK [London]

Nature Communications 10(1), 1741 () [10.1038/s41467-018-08053-5]
 GO

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Abstract: Genome-wide association studies (GWAS) have identified more than 170 breast cancer susceptibility loci. Here we hypothesize that some risk-associated variants might act in non-breast tissues, specifically adipose tissue and immune cells from blood and spleen. Using expression quantitative trait loci (eQTL) reported in these tissues, we identify 26 previously unreported, likely target genes of overall breast cancer risk variants, and 17 for estrogen receptor (ER)-negative breast cancer, several with a known immune function. We determine the directional effect of gene expression on disease risk measured based on single and multiple eQTL. In addition, using a gene-based test of association that considers eQTL from multiple tissues, we identify seven (and four) regions with variants associated with overall (and ER-negative) breast cancer risk, which were not reported in previous GWAS. Further investigation of the function of the implicated genes in breast and immune cells may provide insights into the etiology of breast cancer.

Classification:

Contributing Institute(s):
  1. C071 Cancer Survivorship (C071)
  2. C070 Klinische Epidemiologie und Alternf. (C070)
  3. C020 Epidemiologie von Krebs (C020)
  4. Molekulare Epidemiologie (C080)
  5. C055 Genomische Epidemiologie (C055)
  6. Molekulargenetik des Mammakarzinoms (B072)
  7. DKTK Heidelberg (L101)
  8. DKTK Tübingen (L801)
Research Program(s):
  1. 319H - Addenda (POF3-319H) (POF3-319H)

Appears in the scientific report 2019
Database coverage:
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 Record created 2019-04-26, last modified 2024-02-29


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