Journal Article

DKFZ-2020-02143

http://join2-wiki.gsi.de/foswiki/pub/Main/Artwork/join2_logo100x88.png Breast Cancer Polygenic Risk Score and Contralateral Breast Cancer Risk.

Kramer, I. ; Hooning, M. J. ; Mavaddat, N. ; Hauptmann, M. ; Keeman, R. ; Steyerberg, E. W. ; Giardiello, D. ; Antoniou, A. C. ; Pharoah, P. D. P. ; Canisius, S. ; Abu-Ful, Z. ; Andrulis, I. L. ; Anton-Culver, H. ; Aronson, K. J. ; Augustinsson, A. ; Becher, H. ; Beckmann, M. W. ; Behrens, S.DKFZ* ; Benitez, J. ; Bermisheva, M. ; Bogdanova, N. V. ; Bojesen, S. E. ; Bolla, M. K. ; Bonanni, B. ; Brauch, H.DKFZ* ; Bremer, M. ; Brucker, S. Y. ; Burwinkel, B.DKFZ* ; Castelao, J. E. ; Chan, T. L. ; Chang-Claude, J.DKFZ* ; Chanock, S. J. ; Chenevix-Trench, G. ; Choi, J.-Y. ; Clarke, C. L. ; NBCS Collaborators (Collaboration Author) ; Collée, J. M. ; Couch, F. J. ; Cox, A. ; Cross, S. S. ; Czene, K. ; Daly, M. B. ; Devilee, P. ; Dörk, T. ; Dos-Santos-Silva, I. ; Dunning, A. M. ; Dwek, M. ; Eccles, D. M. ; Evans, D. G. ; Fasching, P. A. ; Flyger, H. ; Gago-Dominguez, M. ; García-Closas, M. ; García-Sáenz, J. A. ; Giles, G. G. ; Goldgar, D. E. ; González-Neira, A. ; Haiman, C. A. ; Håkansson, N. ; Hamann, U.DKFZ* ; Hartman, M. ; Heemskerk-Gerritsen, B. A. M. ; Hollestelle, A. ; Hopper, J. L. ; Hou, M.-F. ; Howell, A. ; Investigators, A. (Collaboration Author) ; Investigators, k. (Collaboration Author) ; Ito, H. ; Jakimovska, M. ; Jakubowska, A. ; Janni, W. ; John, E. M. ; Jung, A.DKFZ* ; Kang, D. ; Kets, C. M. ; Khusnutdinova, E. ; Ko, Y.-D. ; Kristensen, V. N. ; Kurian, A. W. ; Kwong, A. ; Lambrechts, D. ; Le Marchand, L. ; Li, J. ; Lindblom, A. ; Lubiński, J. ; Mannermaa, A. ; Manoochehri, M.DKFZ* ; Margolin, S. ; Matsuo, K. ; Mavroudis, D. ; Meindl, A. ; Milne, R. L. ; Mulligan, A. M. ; Muranen, T. A. ; Neuhausen, S. L. ; Nevanlinna, H. ; Newman, W. G. ; Olshan, A. F. ; Olson, J. E. ; Olsson, H. ; Park-Simon, T.-W. ; Peto, J. ; Petridis, C. ; Plaseska-Karanfilska, D. ; Presneau, N. ; Pylkäs, K. ; Radice, P. ; Rennert, G. ; Romero, A. ; Roylance, R. ; Saloustros, E. ; Sawyer, E. J. ; Schmutzler, R. K. ; Schwentner, L. ; Scott, C. ; See, M.-H. ; Shah, M. ; Shen, C.-Y. ; Shu, X.-O. ; Siesling, S. ; Slager, S. ; Sohn, C. ; Southey, M. C. ; Spinelli, J. J. ; Stone, J. ; Tapper, W. J. ; Tengström, M. ; Teo, S. H. ; Terry, M. B. ; Tollenaar, R. A. E. M. ; Tomlinson, I. ; Troester, M. A. ; Vachon, C. M. ; van Ongeval, C. ; van Veen, E. M. ; Winqvist, R. ; Wolk, A. ; Zheng, W. ; Ziogas, A. ; Easton, D. F. ; Hall, P. ; Schmidt, M. K. ; Børresen-Dale, A.-L. ; Sahlberg, K. ; Ottestad, L. ; Kåresen, R. ; Schlichting, E. ; Holmen, M. M. ; Sauer, T. ; Haakensen, V. ; Engebråten, O. ; Naume, B. ; Fosså, A. ; Kiserud, C. ; Reinertsen, K. ; Helland, Å. ; Riis, M. ; Geisler, J. ; Alnæs, G. G. ; Clarke, C. ; Marsh, D. ; Scott, R. ; Baxter, R. ; Yip, D. ; Carpenter, J. ; Davis, A. ; Pathmanathan, N. ; Simpson, P. ; Graham, J. D. ; Sachchithananthan, M. ; Amor, D. ; Andrews, L. ; Antill, Y. ; Balleine, R. ; Beesley, J. ; Bennett, I. ; Bogwitz, M. ; Botes, L. ; Brennan, M. ; Brown, M. ; Buckley, M. ; Burke, J. ; Butow, P. ; Caldon, L. ; Campbell, I. ; Chauhan, D. ; Chauhan, M. ; Chenevix-Trench, G. ; Christian, A. ; Cohen, P. ; Colley, A. ; Crook, A. ; Cui, J. ; Cummings, M. ; Dawson, S.-J. ; deFazio, A. ; Delatycki, M. ; Dickson, R. ; Dixon, J. ; Edkins, T. ; Edwards, S. ; Farshid, G. ; Fellows, A. ; Fenton, G. ; Field, M. ; Flanagan, J. ; Fong, P. ; Forrest, L. ; Fox, S. ; French, J. ; Friedlander, M. ; Gaff, C. ; Gattas, M. ; George, P. ; Greening, S. ; Harris, M. ; Hart, S. ; Hayward, N. ; Hopper, J. ; Hoskins, C. ; Hunt, C. ; James, P. ; Jenkins, M. ; Kidd, A. ; Kirk, J. ; Koehler, J. ; Kollias, J. ; Lakhani, S. ; Lawrence, M. ; Lindeman, G. ; Lipton, L. ; Lobb, L. ; Mann, G. ; Marsh, D. ; McLachlan, S. A. ; Meiser, B. ; Milne, R. ; Nightingale, S. ; O'Connell, S. ; O'Sullivan, S. ; Ortega, D. G. ; Pachter, N. ; Patterson, B. ; Pearn, A. ; Phillips, K. ; Pieper, E. ; Rickard, E. ; Robinson, B. ; Saleh, M. ; Salisbury, E. ; Saunders, C. ; Saunus, J. ; Scott, R. ; Scott, C. ; Sexton, A. ; Shelling, A. ; Simpson, P. ; Southey, M. ; Spurdle, A. ; Taylor, J. ; Taylor, R. ; Thorne, H. ; Trainer, A. ; Tucker, K. ; Visvader, J. ; Walker, L. ; Williams, R. ; Winship, I. ; Young, M. A.

2020
Elsevier New York, NY

This record in other databases:  

Please use a persistent id in citations: doi:10.1016/j.ajhg.2020.09.001

Abstract: Previous research has shown that polygenic risk scores (PRSs) can be used to stratify women according to their risk of developing primary invasive breast cancer. This study aimed to evaluate the association between a recently validated PRS of 313 germline variants (PRS313) and contralateral breast cancer (CBC) risk. We included 56,068 women of European ancestry diagnosed with first invasive breast cancer from 1990 onward with follow-up from the Breast Cancer Association Consortium. Metachronous CBC risk (N = 1,027) according to the distribution of PRS313 was quantified using Cox regression analyses. We assessed PRS313 interaction with age at first diagnosis, family history, morphology, ER status, PR status, and HER2 status, and (neo)adjuvant therapy. In studies of Asian women, with limited follow-up, CBC risk associated with PRS313 was assessed using logistic regression for 340 women with CBC compared with 12,133 women with unilateral breast cancer. Higher PRS313 was associated with increased CBC risk: hazard ratio per standard deviation (SD) = 1.25 (95%CI = 1.18-1.33) for Europeans, and an OR per SD = 1.15 (95%CI = 1.02-1.29) for Asians. The absolute lifetime risks of CBC, accounting for death as competing risk, were 12.4% for European women at the 10th percentile and 20.5% at the 90th percentile of PRS313. We found no evidence of confounding by or interaction with individual characteristics, characteristics of the primary tumor, or treatment. The C-index for the PRS313 alone was 0.563 (95%CI = 0.547-0.586). In conclusion, PRS313 is an independent factor associated with CBC risk and can be incorporated into CBC risk prediction models to help improve stratification and optimize surveillance and treatment strategies.

Note: 2020 Nov 5;107(5):837-848

---

Contributing Institute(s):

1. C020 Epidemiologie von Krebs (C020)
2. DKTK TU zentral (TU01)
3. Molekulare Epidemiologie (C080)
4. B072 Molekulargenetik des Mammakarzinoms (B072)
5. B070 Funktionelle Genomanalyse (B070)

Research Program(s):

1. 319H - Addenda (POF3-319H) (POF3-319H)

Appears in the scientific report 2020

---

Database coverage:
; BIOSIS Previews ; Biological Abstracts ; Clarivate Analytics Master Journal List ; Current Contents - Clinical Medicine ; Current Contents - Life Sciences ; Ebsco Academic Search ; Essential Science Indicators ; IF >= 5 ; JCR ; NCBI Molecular Biology Database ; PubMed Central ; SCOPUS ; Science Citation Index ; Science Citation Index Expanded ; Web of Science Core Collection

---