Journal Article DKFZ-2020-02461

http://join2-wiki.gsi.de/foswiki/pub/Main/Artwork/join2_logo100x88.png
Retrospective evaluation of whole exome and genome mutation calls in 746 cancer samples.

 ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;  ;

2020
Nature Publishing Group UK [London]

Nature Communications 11(1), 4748 () [10.1038/s41467-020-18151-y]
 GO

This record in other databases:  

Please use a persistent id in citations: doi:

Abstract: The Cancer Genome Atlas (TCGA) and International Cancer Genome Consortium (ICGC) curated consensus somatic mutation calls using whole exome sequencing (WES) and whole genome sequencing (WGS), respectively. Here, as part of the ICGC/TCGA Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes (PCAWG) Consortium, which aggregated whole genome sequencing data from 2,658 cancers across 38 tumour types, we compare WES and WGS side-by-side from 746 TCGA samples, finding that ~80% of mutations overlap in covered exonic regions. We estimate that low variant allele fraction (VAF < 15%) and clonal heterogeneity contribute up to 68% of private WGS mutations and 71% of private WES mutations. We observe that ~30% of private WGS mutations trace to mutations identified by a single variant caller in WES consensus efforts. WGS captures both ~50% more variation in exonic regions and un-observed mutations in loci with variable GC-content. Together, our analysis highlights technological divergences between two reproducible somatic variant detection efforts.

Keyword(s): Base Composition (MeSH) ; DNA, Intergenic (MeSH) ; Databases, Genetic (MeSH) ; Exome: genetics (MeSH) ; Exons (MeSH) ; Genome, Human: genetics (MeSH) ; Humans (MeSH) ; Mutation (MeSH) ; Neoplasms: genetics (MeSH) ; Retrospective Studies (MeSH) ; Whole Exome Sequencing (MeSH) ; Whole Genome Sequencing (MeSH) ; DNA, Intergenic

Classification:

Contributing Institute(s):
  1. Theoretische Bioinformatik (B080)
  2. DKTK HD zentral (HD01)
  3. Bioinformatik und Omics Data Analytics (B240)
  4. Epigenomik (B370)
  5. Angewandte Bioinformatik (B330)
  6. B060 Molekulare Genetik (B060)
  7. B062 Pädiatrische Neuroonkologie (B062)
  8. Pediatric Glioma (B360)
  9. B087 Neuroblastom Genomik (B087)
  10. Translationale Medizinische Onkologie (B340)
  11. Hochdurchsatz-Sequenzierung (W190)
  12. B063 Krebsgenomforschung (B063)
  13. DKTK BE zentral (BE01)
  14. B066 Chromatin-Netzwerke (B066)
  15. W610 Omics IT and Data Management (W610)
  16. B260 Bioinformatik der Genomik und Systemgenetik (B260)
  17. KKE Neuropathologie (B300)
Research Program(s):
  1. 312 - Functional and structural genomics (POF3-312) (POF3-312)

Appears in the scientific report 2020
Database coverage:
Medline ; Creative Commons Attribution CC BY (No Version) ; DOAJ ; Article Processing Charges ; BIOSIS Previews ; Biological Abstracts ; Clarivate Analytics Master Journal List ; Current Contents - Agriculture, Biology and Environmental Sciences ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Physical, Chemical and Earth Sciences ; DOAJ Seal ; Essential Science Indicators ; Fees ; IF >= 10 ; JCR ; PubMed Central ; SCOPUS ; Science Citation Index Expanded ; Web of Science Core Collection ; Zoological Record
Click to display QR Code for this record

The record appears in these collections:
Document types > Articles > Journal Article
Public records
Publications database

 Record created 2020-11-16, last modified 2024-02-29


Rate this document:

Rate this document:
1
2
3
 
(Not yet reviewed)